Diagnosi prenatale invasiva: villocentesi e amniocentesi

La diagnosi prenatale invasiva (villocentesi e amniocentesi) non può essere considerata un esame di routine da effettuarsi su tutte le gravidanze, ma solo su quelle che presentano rischi specifici, tali da giustificarne l’esecuzione.
É indicata nelle gravidanze che presentano un aumento del rischio di anomalie cromosomiche del feto rispetto alla popolazione generale: 

• età materna uguale o maggiore di 35 anni (compiuti alla data  del prelievo),
• precedente figlio o gravidanza con anomalia cromosomica, 
• genitori portatori di anomalia cromosomica, 
• anomalie malformative evidenziate all’ecografia, 
• test biochimici alterati (test combinato).

Prenotazioni e informazioni presso il Servizio di Diagnosi Prenatale telefonando al n. 0445 571660 (dal lunedì al venerdì, dalle ore 14.00 alle 16.00).

Amniocentesi e villocentesi si eseguono presso gli ambulatori del Centro di Procreazione Assistita, al secondo piano dell’Ospedale Unico di Santorso. 
Nei casi delle gravidanze che presentano un aumento del rischio di anomalie cromosomiche, la diagnosi prenatale è esente dal pagamento del ticket (necessita impegnativa dello specialista con codice di esenzione “450”).
Le gestanti a basso rischio di anomalie cromosomiche, possono comunque richiedere di accedere alle prestazioni, ma con pagamento di ticket (per l’amniocentesi il costo è di 420.21 euro, per la villocentesi di 465.51 euro).
 

Villocentesi
La diagnosi prenatale invasiva di elezione del primo trimestre di gravidanza è quella eseguita su cellule di villi coriali.
Il prelievo dei villi (villocentesi) è una procedura diagnostica invasiva che si esegue, dopo aver letto, compreso e firmato il consenso, a partire dalla 11a settimana di gestazione.
La villocentesi consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia, con un singolo ago, per via transaddominale, di una piccola quantità di villi coriali (della placenta), le cui cellule hanno la stessa origine embriologica del feto. La villocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell’1%. Il rischio di aborto dopo villocentesi non differisce in maniera significativa da quello dopo amniocentesi.
Il rischio di malformazione fetale dopo villocentesi eseguita a partire dalla 11a settimana gestazione non differisce da quello della popolazione generale.
Il prelievo è ambulatoriale, dura pochi minuti.
E’ preceduto dalla valutazione degli esami  e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell’embrione e per accertarsi dell’assenza di condizioni particolari che ne possano preclude l’esecuzione.
Sempre mediante ecografia s’identificano la posizione della placenta e la sede in cui effettuare il prelievo. Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico. I frammenti di villi coriali prelevati sono raccolti in una provetta sterile, firmata dalla gestante a comprovare il riconoscimento del proprio campione, e inviati al laboratorio.
L’esecuzione del prelievo si esegue quasi sempre a vescica piena e non richiede digiuno, né precauzioni specifiche prima o dopo di esso.
Dopo l’esecuzione della villocentesi si può percepire lieve dolenzia addominale simile al dolore mestruale, di breve durata.
Presso il centro di diagnosi prenatale si controlla la vitalità dell’embrione trascorsa almeno un’ ora dal prelievo e viene consigliato riposo per 36-48 ore e di evitare attività fisica gravosa per una settimana.
In caso di madre con gruppo sanguigno con  fattore Rh negativo e padre con fattore Rh positivo è consigliata la somministrazione intramuscolare di gammaglobuline anti-D, allo scopo di evitare una possibile, anche se rara, immunizzazione materno- fetale.
 

Amniocentesi
La diagnosi prenatale invasiva di elezione del secondo trimestre di gravidanza è quella eseguita mediante amniocentesi.
Il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) è una procedura diagnostica invasiva che si esegue dopo aver letto, compreso e firmato il consenso informato, a partire dalla 15a settimana di gravidanza.
L’amniocentesi consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia continua, con un singolo ago sottile, per via transaddominale, di una piccola quantità di liquido dal sacco amniotico, nel quale sono presenti cellule di sfaldamento placentari e degli epiteli fetali. L’amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale inferiore all’1%.
Il rischio di malformazione fetale dopo amniocentesi eseguita a partire dalla 15a settimana gestazione non differisce da quello della popolazione generale.
Il prelievo è ambulatoriale, dura pochi minuti.  E’ preceduto dalla valutazione degli esami  e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell’embrione e per accertarsi dell’assenza di condizioni particolari che ne possano precludere l’esecuzione. Sempre mediante ecografia s’identificano posizione del feto e della placenta e la falda di liquido amniotico dalla quale effettuare il prelievo. Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico. Il liquido amniotico prelevato viene raccolto in provette sterili, firmate dalla gestante a comprovare il riconoscimento del proprio campione ed inviato al laboratorio.
Dopo l’esecuzione dell’amniocentesi, in alcuni casi si può percepire lieve dolore addominale simile al dolore mestruale, di breve durata, dovuto a contrazione della muscolatura uterina. Non è necessario digiuno, né altre precauzioni specifiche prima o dopo dell’esame.
La vitalità del feto viene controllata subito dopo il prelievo e dopo un breve periodo di riposo, trascorso in sala d’attesa, la paziente asintomatica può recarsi al proprio domicilio. E’ consigliato riposo per 36-48 ore e di evitare attività fisica gravosa per una settimana.
È consigliata profilassi immunitaria anti-D alla madre con  Rh negativo (e partner Rh positivo) per il rischio d’immunizzazione materno-fetale.
 

Esami di diagnostica prenatale
Sui campioni biologici di villo coriale o di liquido amniotico (prelevati con villocentesi e/o amniocentesi) è eseguito il cariotipo fetale, con lo scopo di accertare la presenza di anomalie cromosomiche  numeriche e/o strutturali del feto.

Il referto è consegnato, di norma dopo venti giorni dall’esecuzione dell’esame. Il servizio contatterà telefonicamente la gestante e la inviterà a ritirare la risposta. In caso di esito patologico: il referto sarà consegnato da un ginecologo, che fornirà tutte le informazioni del caso e suggerirà eventuali ulteriori consulenze (del genetista e/o dello psicologo).